SMA’nın ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığı olduğunu ifade eden Artvin’de 1 Nolu Aile Hekimliği biriminde Doktor olarak görev yapan Mustafa Başyiğit, SMA hastalığının engellenebilir bir hastalık olduğunu dolayısıyla tarama testinin önem taşıdığını kaydetti.
Hareketlerde kısıtlılık, beslenme ve solunum problemlerinin görüldüğü SMA Kas Hastalığının başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri olduğunu aktaran Doktor Başyiğit, SMA’nın görülme sıklığının 6 Bin ila 10 Bin yenidoğan bebekte 1 olduğunu ifade etti.
Doktor Başyiğit, SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının; yüzde 25’i SMA hastalığına sahip olduğunu, yüzde 50’sinin taşıyıcı olduğunu, yüzde 25’inin hastalığı taşımaz ve sağlıklı olduğunu söyledi.
“Kan testini ilk olarak erkek bireylerden alıyoruz”
Doktor Başyiğit, şu ifadeleri kullandı:
“Kişiler bireyler evlenmeden önce SMA testini veriyorlar. Bu testte taşıyıcı bireylerin saptanması için bir tür kan alıyoruz. Bunu genetik analiz merkezlerine yolluyoruz. Burada kişinin taşıyıcı olup olmadığı belirleniyor, saptanıyor. Kan testini ilk olarak erkek bireylerden alıyoruz. Daha sonra erkek bireyde taşıyıcılık saptanması durumunda kadın bireyde kanını veriyor ve ikisinde de taşıyıcılık varsa bunları genetik analiz yaparak bir merkeze yönlendiriyoruz. İkisinde de taşıyıcılık bulunması durumunda genetik analiz yapan bir merkeze yönlendiriyoruz. Genetik merkezi ileri testler yapıyor. Hastalık hakkında net bir tanıya varıyoruz.
Tarama testinin son bir buçuk senedir yapıldığını dolayısıyla sadece yeni evlenenlere değil çocuk sahibi olmak isteyen herkese uygulanabildiğini kaydeden Doktor Başyiğit, “Hatta 3’üncü çocuğunu düşünen bireylere bile yapıyoruz.” dedi.
“Aile hekimliğinde yapılan tüm testler ücretsizdir”
Doktor Başyiğit, “Eğer daha önce evlenmiş hala çocuk sahibi olmayan ve çocuk planı olan aileler varsa aile sağlığı merkezine gelip burada ilk önce erkek birey olmak üzere testini verebilir. Bu konuda illa evlenmeden önce yapılacak diye bir zorunluluk yok. Burada çocuk düşünen herkese eğer SMA Testi yapılmamışsa test yapılması öneriliyor. Bu çok önemli çünkü bu hastalığın engellenme aşaması burasıdır. Eğer ki bu testi yapmazsak ve iki bireyde taşıyıcı ise çocuklarının hasta olma ihtimali yüzde 25. Yani her gebelikte yüzde 25 oranda hasta çocuk doğma ihtimali var. Bu konuda test yapılmadan çocuk doğurma planı gerçekleşirse hasta olma ihtimalleri doğuyor. Test yapılırsa kişide taşıyıcılık saptanmazsa kesin bir şekilde çocuğun SMA hastası olma ihtimali yoktur.” diye konuştu.
Ayşe ÖZDER
